我们是基因的奴隶吗？Epub+Pdf+Mobi+Txt+Azw3 下载在线阅读

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内容简介

我们对于基因有着一种普遍的误解，似乎基因掌控着我们的命运。然而最新的基因学方面的发现并不支持这种观点。

尽管不同基因的不同性质的确会对不同的人的行为具有不同的影响，但在大多数情况下，这并不能削弱我们真正的自由意志。基因决定论只是在一些医学背景下才起作用，主要是一些精神病综合征。

本书指出，我们不是基因的奴隶。基因作为决定论只是作用于分子生物学的层面上，而且仅限于一些特殊基因。

对我们行为具有更大影响的是在科学之外的我们的思想和我们的世界观，它们将会对我们如何思考以及应用最近的基因发现产生重要影响。

本书让基因的真相变得更加清晰透彻，让读者不再为基因决定论困扰，而是积极利用自己基因的优势，避开自己基因的劣势，创造出更美好的生活！

作者简介

[英]丹尼斯•亚历山大

剑桥大学法拉第研究所的首任主任，以及圣埃德蒙学院的荣誉研究员。

作为巴布拉汉研究所分子免疫学项目的前任主席，他在黎巴嫩贝鲁特帮助美国大学医院建立了国家人类遗传学研究中心。

他还出版了《基因、决定论和上帝》等重要著作。

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部分试读：

基因困惑

病人是位新生儿，只有2天大，呼吸异常急促。经过治疗，新生儿症状缓解，被送回了家。

但在接下来的几个月里，因为她呼吸困难，父母不断带她看急诊。医院每次都要抽取新生儿一小份血样进行检测，结果均显示其血液呈异常酸性。

到底是哪里出了问题呢？

那是1984年，在黎巴嫩贝鲁特美国大学医院的国家人类遗传学研究中心(National Unit of Human Genetics)。几年前，我前往贝鲁特，新建了一所生化遗传学实验室，隶属国家人类遗传学研究中心。

在黎巴嫩，表亲之间的近亲婚姻1很普遍。但这位新生儿的父母并非近亲，在家族史中也无法找到病因。

血液出现异常酸性(乳酸酸中毒)的原因有很多。前两次该新生儿被送到急诊室时，血样检测显示酶含量正常。

接下来，我们在图书馆查阅了大量文献(当时没有在线数字资源)。会不会是一种非常少见的果糖1，6-二磷酸酶缺乏症？
果糖是一种在蜂蜜和成熟水果中发现的糖，而这种酶可分解果糖，有助于果糖转化为细胞能量。

没有果糖1，6-二磷酸酶，果糖会转化成乳酸，从而使血液酸化。我们使用对照血液中的白细胞来进行测试，等待下一次机会。

不出所料，婴儿很快再次就诊。这一次，我们确定了答案婴儿血液中的果糖1，6-二磷酸酶含量几乎无法被检测到——问题解决了，这是世界上报告的第39个病例(Alexander等，1985)。

原来，由于这名婴儿精神不佳，心急如焚的亲人一直在喂她蜂蜜——这一行为几乎要了她的命。这个女婴只要做到低果糖饮食，一切都会好起来。

我有时会想，那个小女孩后来怎么样了？
现在应该已经35岁左

孟德尔定律

这些黎巴嫩婴儿身上检测到的酶缺乏症是如何在家族中遗传的呢？
要了解这一遗传过程，我们需要求助于一位名叫格雷戈尔·孟德尔(Gregor Mendel)(1822—1884)的奥古斯丁派摩拉维亚修道士。孟德尔是布尔诺(Brno，今属捷克共和国)圣托马斯修道院的修道士，后来当选该修道院院长，他精心挑选了近3万株豌豆，在修道院一块园地上进行了一系列艰辛的育种实验。

孟德尔的实验揭示了几条关键的遗传定律。

一开始，孟德尔培育的豌豆品种可以繁育好几代而没有性状改变，如今，我们称之为基因纯系。

这是他成功的一个重要因素。

孟德尔将不同品种的豌豆进行了杂交，第一代豌豆(杂交豌豆)继承的性状“非常典型”——种子要么有皱褶要么光滑，植株要么是高茎要么是矮茎。

杂交后代仅表现出亲本中两种相对性状中的一种，这与当时流行的“混合遗传”(blending inheritance)观点不符。孟德尔还注意到有些性状是显性的，有些性状是隐性的。

将高茎与矮茎杂交，两代后，高茎与矮茎的比例约为3∶1，显然，高茎为显性性状，矮茎为隐性性状。但是如果把高茎和高茎杂交，只能得到高茎豌豆

同样地，把矮茎和矮茎杂交，只能得到矮茎豌豆。

对具有不同性状的豌豆进行的实验表明，每一种性状(高度、颜色、质地)在后代中都是独立遗传的。

孟德尔实验中“特殊的成分”导致了豌豆植株中离散特性的遗传，这就是我们现在所说的基因。“孟德尔定律”有助于我们理解上述黎巴嫩家庭的家族遗传。

图1.1描绘了该家族缺陷基因的遗传模式。如今，已知的“孟德尔”家族遗传疾病2约有7000种，“孟德尔”家族遗传疾病指如图1.1所示的遗传模式中，由单个基因缺陷引起的疾病。

但大多数情况下，

图1.1 黎巴嫩某家族遗传图

该图显示了果糖1，6-二磷酸酶缺乏症的遗传过程。罗马数字Ⅰ—Ⅳ指家族代数。

圆形符号代表女性，方形符号代表男性。带有粗黑竖线的符号表示杂合子(携带者)，实心黑圈表示纯合子(两个缺陷基因)。

方形或圆形中间的点表示此人被检测出含有正常水平的果糖1，6-二磷酸酶。斜线穿过的符号表示“已故”。

来自Alexander等人(1985)。

这类疾病非常少见，甚至极其少见，加在一起只占人类疾病的一小部分。

在现实中，影响我们生活的主要疾病(如心血管疾病、精神疾病和某些癌症)的发展，都受到数百种变异基因的影响，这些变异基因共同作用，产生了更高或更低的患病风险。正如孟德尔所述，每一个变异基因都是单独遗传的，但在实际生活中，它们互相协调，构成了更大的系统，对我们的身体产生了不同的影响。

这个系统就是我们现在所称的“基因组”。基因组是DNA中所有遗传信息的总和。

我们将在第2章中讨论遗传信息如何编码。值得注意的是，基因组如同复杂的食谱，比如蛋糕的食谱，所有成分必须协调一致才能产生最终产品。

我们不会说食谱中的某一特定成分使蛋糕变皱或变光滑(用孟德尔的话来说)

我们会说，整个食谱，加上烤箱特定的温度，都是诱因。

在学校生物课上学习孟德尔定律可能会产生一些误解。如果我们一开始学习遗传学时，就认为“一个基因导致一个特征”，这会误导我们对遗传学的总体看法。

图1.1中所示的遗传情况恰恰强化了这种看法。单个基因的一个错误，即不能正常分解果糖，会导致潜在的致命疾病，这听起来像是一个基因导致了系统中的一个特定缺陷——在本例中的确如此，然而疾病系统是非常复杂的，涉及许多步骤。

我们再回到蛋糕的比喻上来，可能会有所帮助。例如，如果我们不小心在食谱中漏掉了小苏打，那么，烤箱烤出的将是厚实的饼子，而不是松软的蛋糕。

因此，小小的错误就会导致复杂的发展过程产生不幸的结果。基因也是如此——单个基因的一个错误可以导致一系列复杂的事件，从而导致最终结果差异巨大。

这里的关键词是“差异”。单一变异基因不会将最终结果的全部特征编码，但它确实会对结果产生很大的影响。

我们稍后会看到，当谈到不同基因在人类变异行为中扮演的角色时，基因作为“差异制造者”是非常重要的概念。

不幸的是，学校教授生物学的方式影响了公众对遗传学的理解

一个基因导致，甚至决定一个人类特征，这种错误的看法在各类媒体上仍然屡见不鲜，正如下文将要论述的。

媒体眼中的遗传学

媒体经常混淆的一个观点是，一个“基因”可以决定某些复杂的人类特征。

人类携带各种各样的基因吝啬基因、暴饮暴食基因、流氓基因、喜欢阅读《卫报》的自由基因，甚至还有一种喜欢异想天开的“遗传主义基因”，让一些人认为行为是由基因引起的。

一些典型的媒体标题有力地证明了这一点“快乐的理由快乐基因存在于英国人的DNA中”(《泰晤士报》头版3)、“发现‘酗酒基因’”(BBC新闻4)、“研究发现，宗教传播与‘信徒基因’有密切联系”(《赫芬顿邮报》5)、“研究告诉你，如何判断生活中的男人是否具有关心他人的基因”(《数字期刊》6)、“青少年调查揭示快乐基因”(《新科学家》7)、“压力科学——你的孩子有‘忧虑’基因吗？
”(《泰晤士报》8)、“考试成功可能是由少数基因决定的”(《泰晤士报》9)等等。

爱尔兰歌手希妮德·奥康娜(Sinead O’Connor)曾接受《泰晤士报》采访，其新闻标题引用了这位歌手的话“我不感到尴尬。

我没有尴尬基因。”(《泰晤士报》10)2006年，澳联社(Australian Associated Press)发表了一篇文章，文章开篇即指出“一位科学家声称，新西兰毛利人携带‘尚武’基因，他们更容易诉诸暴力、更容易犯罪、更喜欢冒险。

这位科学家的言论引起了一片争议。”(Kowal and Frederic，2012)。即使像《自然》(Nature)这样严肃的学术期刊，似乎也无法抵制诱惑，把复杂的基因发现凝练成吸引眼球的标题，使用诸如发现“无情基因”(Hopkin，2008)或“冲动基因”(Kelsoe，2010)此类的标题。

当然，在那些公开发表研究成果的学术论文中，作者自然会刻意避免使用此类语言。《新闻周刊》(Newsweek)在谈到人们在压力下容易喝酒时，向读者保证，“如果你也这样，不要责怪自己。责怪你的DNA吧”

11、 另一份广为流传的报纸这样写道“难道暴饮暴食者真的无法控制自己？
一项新的研究表明，基因薄弱——而不是意志力薄弱——可能是一些人强迫性暴饮暴食的原因。

”12

这些媒体的言论给我们的印象是，这是基因在操纵，我们无能为力。

虽然科学杂志通常在语言上更谨慎，但它们的新闻记者偶尔也会出错，给人留下类似的印象。发表在顶级科学杂志《自然》上的一篇新闻特写很好地诠释了这一点。

该新闻特写题为“政治解剖学——从基因到激素水平，生理机制可能有助于塑造政治行为”(Buchen，2012)。作者写道，“越来越多的研究表明，生理机制可以对政治信仰和行为产生重大影响”，报告称，“基因可能对有关堕胎、移民、死刑及和平主义等话题的态度产生影响”。文章引用了内布拉斯加大学林肯分校(University of Nebraska-Lincoln)的政治学家约翰·希宾(John Hibbing)的话“我们很难改变一个人对政治问题的看法，因为他们的看法根植于他们的生理机制。

”在这份报告中，基因和生理机制被视为与“我们”和“我们的思想”不同的东西。它们似乎控制着我们，我们甚至不能改变我们的思想。

政治评论员和历史学家常常用基因来解释文化和政治差异，也许这是因为与他们在其他学术领域的专长相比，他们对遗传学并不了解。

经济历史学家格里高利·克拉克(Gregory Clark)在其2007年出版的《告别施舍》(A Farewell to Alms)一书中指出，英国人之所以统治世界，是因为富人的血统优于穷人，所以统治世界可以贡献更多的“优越”基因。

2014年，尼古拉斯·韦德(Nicholas Wade)出版了《天生的烦恼基因、种族与人类历史》(A Troublesome Inheritance Genes， Race and Human History)一书，引起一片然。他提出，“三大种族”之间的基因差异有助于解释种族之间的经济差异和“西方的崛起”。

13

但是，即使是遗传学领域的专家，其畅销书中的语言也可能在不经意间引起舆论然。

2019年，伦敦精神病学研究所(Institute of Psychiatry，顺便说一下，我是在那里攻读博士学位的)的知名行为遗传学家罗伯特·普洛明(Robert Plomin)出版了《蓝图》(Blueprint)一书，引起争议。书中写道“DNA是铸就我们的主力，是蓝图。

DNA对我们生活的方方面面——育儿、教育和社会——产生巨大的影响。”(Plomin，2018)普洛明的书中并没有详细说明DNA的社会影响，只是以一种推测和展望的方式描述了DNA的社会影响，但“蓝图”这一隐喻影响巨大，似乎暗示了基因遗传有着决定性地位。“优秀的父母有优秀的孩子，因为他们有优秀的基因”“DNA并不决定一切，但它比其他一切因素之和还要重要”诸如此类的评论无疑强化了这一印象。

这一切都导致《蓝图》的一名评论员在《自然》杂志上声称“宣扬基因决定论，永远不合时宜，特别是现在，没有比现在更糟糕的时候了。”(Comfort，2018)。这些言辞的确很强烈，但也表明了在这个特定领域，人们的情绪是多么高涨。

《自然》杂志最近刊发的另一篇文章评论道“DNA作为蓝图的模型已经过时，甚至有些离奇古怪了。”(Comfort，2019)

我选择了“食谱”这个比喻，很容易被误解为基因决定论，尽管我的目的恰恰相反在制作蛋糕的过程中(或被称为“烹饪”)，配方成分和环境条件的微小变化将会导致最终产品的重大变化。但隐喻和图像的力量非常强大，可以对我们思考事物的方式产生重大影响。

2019年出版的另一本书，其标题也很容易让人从决定论的角度来看待基因的影响。汉娜·克里奇洛(Hannah Critchlow)出版的《命运的科学》(The Science of Fate)探讨了遗传变异对我们未来的影响，特别是对健康和疾病两方面的影响(Critchlow，2019)。

这并没有错——这本书在人类行为的背景下也没有错——但问题在于，这本书的内容偏向了宿命论方向。难怪《泰晤士报》上有一篇书评的标题是“省省吧，你没有自由意志”，副标题是“科学表明，从大腹便便到政治观点，你的一切天注定”。

14

21世纪初，人类DNA完整测序首次公布，也为其他极具影响力的比喻提供了沃土。诸如“圣杯”“生命之书”和“密码中的密码”等比喻，都被使用过。沃特·吉尔伯特(Walter Gilbert)是人类基因组计划主要倡导者之一，1986年，在洛斯拉莫斯(Los Alamos)召开的会议上，沃特·吉尔伯特第一次使用“圣杯”这个词来描述基因组，其描述如下“我们会从口袋里拿出一张CD，说‘这是人

就是我的基因组！’……认识到我们在某种意义上是由有限可知的基因所决定的，将会改变我们对自己的看法。

这相当于我们关闭了该领域的知识边界，将不得不对基因妥协。”(Gilbert，1992)吉尔伯特表达得非常明确了。2012年，ENCODE项目第一批成果发表，共30篇论文。

ENCODE项目全称为“DNA元素百科全书”，是Encyclopedia of DNA elements的缩写，旨在绘制人类基因组的所有功能序列。一篇介绍性论文在摘要伊始，强调了“人类基因组编码了生命的蓝图”(Dunham等，2012)，接着用同样有力的比喻描述了DNA是如何工作的。在通俗科学文献中，基因组通常被称为“说明书”。

这一比喻留给人们的印象是，人体是根据说明书组装起来的，就像我们可以用商家提供的工具包组装家具一样。